Avere 12 anni è difficile per tutti. Se non hai il carattere adatto ed una resilienza a prova di bomba, uscirne indenni é un'impresa. Se poi sei una ragazzina introversa e solitaria, le cose si complicano leggermente. Se poi da un paio d'anni sei anche già abbastanza riconoscibile come "donna" ma i medesimi ormoni che potrebbero farti essere popolare si manifestano anche come acne, allora ti sembra che la natura si stia accanendo contro di te.

Io ero una di quelle ragazzine. Già donna in una classe di ragazze piccoline e acerbe: alta e formosa, eppure lontana anni luce dall'essere popolare. 

Ricordo perfettamente, come se fosse successo ieri, l’umiliazione di implorare mia madre di permettermi di fare la ceretta, per poter andare in giro senza vergognarmi, così come quella di dover rinunciare alla piscina (mia grande passione d’infanzia) per il medesimo motivo. Ricordo i pianti infiniti durante l’ora di educazione fisica, anche e soprattutto per un professore che di umano non aveva nulla. Ricordo ogni singola frase che i bulli della scuola mi rivolgevano. Per questo oggi mi batto perché non succeda a nessun’altra ragazzina quello che é accaduto a me. E non sto parlando della PCOS, che è un disturbo che non si può evitare, ma della diagnosi tardiva che ho subìto io e che hanno subìto molte ragazzine come me ogni anno.

Avevo a quell'età un quadro sintomatologico che con il senno di poi, era già chiaro e doveva far sospettare un disturbo ormonale. Eppure mi é stata diagnosticata la Sindrome dell’Ovaio Policistico a 30 anni.

Forse non sarò mai una ragazza magra e senza problemi, ma il solo fatto di aver dato un nome al mio incubo dell’adolescenza mi ha tranquillizzato e mi ha permesso di assolvermi da molte colpe che mi ero attribuita.

Diagnosi di PCOS

La diagnosi si basa prevalentemente sulla clinica e attraverso un'anamnesi completa, che permetta di evidenziare la progressione dei sintomi tipici. Se effettuata precocemente, una corretta diagnosi di PCOS potrebbe evitare alla donna interessata una serie di complicanze, anche importanti, legate alla suddetta condizione.

È opportuno ricordare che non tutte le donne affette da sindrome dell'ovaio policistico presentino i medesimi sintomi, anche quelli più strettamente attinenti alla patologia (come la presenza di cisti ovariche). Soprattutto per questo, oltre che per la natura multifattoriale della sindrome, sarà opportuno non fermarsi ai soli sintomi più evidenti per formulare una diagnosi, ma analizzare attentamente l'anamnesi di ciascuna paziente e consigliare quanti più esami diagnostici possibile (fra quelli utili ai fini diagnostici).

Procedure Diagnostiche Standard

• Presenza di obesità ed irsutismo;


• Ecografia pelvica che rilevi presenza di cisti ovariche o ingrossamento;


• Elevati livelli sierici di androgeni (in particolare testosterone libero e DHEAS);


• Rapporto livelli di LH/FSH maggiore di 1 al terzo giorno del ciclo mestruale.

Procedure Diagnostiche Aggiuntive

Sono analisi utili per confermare la diagnosi e per tenere sotto controllo i fattori di rischio associati alla sindrome, come insulinoresistenza e obesità:

• Profilo lipidico (in particolare di colesterolo HDL e trigliceridi);


• Test di tolleranza al glucosio o curva glicemica;


• Biopsia del tessuto ovarico.

Dosaggi Ormonali

Oltre alla valutazione della concentrazione ematica di testosterone, è utile monitorare altri ormoni, al fine di escludere endocrinopatie che possono presentare sintomatologia simile a quella descritta per PCOS:

• Prolattina (per escludere iperprolattinemia);


• TSH (per escludere un ipotiroidismo);


• 17-idrossiprogesterone (per escludere il deficit di 21-alfa idrossilasi).

Terapia

Regime alimentare

Generalmente, viene anche consigliato di seguire un regime dietetico ipocalorico e a ridotto contenuto glucidico, per limitare l'insorgenza di resistenza insulinica e dislipidemia. Dato che l'obesità, oltre che costituire un fattore di rischio, rappresenta anche una diretta conseguenza della PCOS e ne accentua i sintomi (come la dismenorrea), é in ogni caso consigliabile tenere sotto controllo il peso corporeo.

In molti casi, uno stile di vita più sano e una regolare attività fisica, portano a ridurre l'insulino-resistenza e a ripristinare dosaggi ormonali fisiologici. Per tenere ulteriormente sotto controllo i livelli di glicemia, può essere prescritta la metformina.

Integratori

Molto prescritti in caso di sindrome dell'ovaio policistico, sono gli integratori a base di inositolo (mio-inositolo e D-chiro-inositolo) che svolgono funzione di secondi recettori dell'insulina.

Riduzione della produzione di Androgeni

A tal fine, viene spesso prescritta la somministrazione di estroprogestinici (la classica pillola anticoncezionale) che agisce regolarizzando la produzione ormonale e ripristinando i valori fisiologici di una donna fertile.

Oltre che con la pillola, la quantità di androgeni può essere regolata anche tramite l'assunzione di ciproterone, un farmaco derivato dal progesterone, che blocca l'azione degli androgeni sui recettori cellulari.

Parallelamente, può essere aumentata la secrezione dell'ormone follicolo-stimolante FSH attraverso l'azione di un farmaco chiamato clomifene citrato, che stimola l'ovulazione nelle pazienti con amenorrea.

Cos'è la PCOS?

La sindrome dell'ovaio policistico (o PCOS per la denominazione anglosassone Poly-Cystic Ovary Syndrome), conosciuta anche come policistosi ovarica, sindrome di Stein-Leventhal o anovulazione iperandrogenica, è un complesso di sintomi, conseguenti ad uno squilibrio ormonale nelle donne in età riproduttiva.

Colpisce statisticamente una percentuale variabile tra il 5 ed il 20% delle donne in età fertile; é dunque il disordine endocrino più diffuso tra le donne in età riproduttiva.

Le cause non sono ancora del tutto chiare, ma la comunità scientifica si é da tempo orientata verso una combinazione di fattori genetici ed ambientali. La familiarità é documentata in almeno il 50% dei casi ed un ruolo determinante sembra averlo l'obesità, che oltre ad essere una conseguenza della sindrome, gioca un ruolo anche nella sua insorgenza.

Quadro clinico

La complessità di questa condizione é evidente sia nel quadro clinico, che presenta una sintomatologia varia, la quale coinvolge diversi apparati corporei, sia nelle manifestazioni, peculiari per ogni paziente (non tutte avranno i medesimi sintomi e non con la stessa intensità).

Anche e soprattutto per questo, la diagnosi esatta di PCOS richiede un'anamnesi accurata e differenti tipologie di esami medici per essere accurata e corretta.

Alterazioni anatomopatologiche

A dare il nome alla sindrome é stata inizialmente proprio la sua manifestazione più evidente: ovaie ingrandite e micropolicistiche, caratterizzate cioè da una serie di cisti di diverse dimensioni.

Alterazioni endocrinologiche

I disturbi endocrinologici che si riscontrano più di frequente sono riassumibili con la classica triade, usata fino a qualche anno fa anche come criterio diagnostico di PCOS:

• ciclo irregolare (80%) (amenorrea, oligomenorrea, metrorragie, infertilità)che compare fin dall'età puberale;


• iperandrogenismo (60%) (irsutismo - tipicamente su labbro superiore, mento, solco intermammario, avambracci, linea alba, le cosce e le gambe -, acne, alopecia);


• obesità (50%) associata ad uno stato di iperinsulinismo derivante dall'insulino-resistenza.

Alterazioni metaboliche

I disturbi metabolici legati alla PCOS rientrano in una definizione abbastanza caratterizzante, quella di sindrome dismetabolica. Essa si definisce nello specifico attraverso alcune manifestazioni:

• intolleranza glucidica;


• dislipidemie (con aumento dei trigliceridi e abbassamento HDL);


• diabete mellito;


• ipertensione;


• aumentato rischio cardiovascolare;


• difetti fibrinolitici con iperfibrinogemia.

Sintomatologia

• Alterazioni del ciclo mestruale quali dismenorrea, amenorrea o oligomenorrea;


• Sindrome premestruale di durata prolungata, con sintomatologia classica: gonfiore addominale, sbalzi d'umore, ritenzione idrica, cefalea, dolore alla schiena);


• Cisti multiple con conseguente ingrossamento delle ovaie fino a 3 volte la dimensione normale;


• Superficie ovarica spessa, liscia, color perlaceo;


• Pelle grassa, acne, dermatite seborroica;


• Elevata concentrazione ematica di ormoni androgeni, in particolare testosterone, androstenedione e DHEAS;


• Irsutismo e/o ipertricosi;


• Abbassamento della voce;


• Alopecia androgenica, ossia perdita dei capelli (anch'essa associata alla concentrazione di ormoni maschili);


• Bassi livelli di SHBG (globulina che trasporta gli ormoni sessuali);


• Rapporto tra livelli di LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone stimolatore del follicolo) maggiore di 2.5 (valutati al terzo giorno del ciclo mestruale);


• Iperprolattinemia (elevati livelli ematici di prolattina);


• Iperinsulinemia (elevati livelli ematici di insulina);


• Iperlipidemia (elevati livelli ematici di grassi);


• Alti livelli di proteina C-reattiva;


• Obesità centrale, concentrata nella metà inferiore del torace;


• Apnea notturna;


• Infertilità femminile (dovuta all'anovulazione cronica);


• Aborti spontanei;


• Acanthosis nigricans (presenza di macchie scure sulla pelle);


• Molluschi penduli (fibromi molli).

Le donne colpite da policistosi ovarica sono maggiormente predisposte a sviluppare ipertensione, sindrome metabolica, cancro all'utero e diabete di tipo II.

Cause

La principale causa delle manifestazioni tipicamente legate all'ovaio policistico (dismenorrea, irsutismo e anovulazione è riconducibile all'iperandroginismo. A sua volta, l'eccesso di androgeni é dovuto alle oscillazioni dei livelli dell'ormone luteinizzante (LH): un eccesso di LH stimola l'ovaio a produrre alti dosaggi di estrogeni ed androgeni. l'LH prodotto non sembra essere semplicemente in eccesso, ma possedere anche un'attività maggiore, dovuta anche ad una aumentata glicosilazione della molecola stessa.

Allo stesso tempo, un'altra gonadotropina, FSH (ormone follicolo-stimolante), viene prodotta in concentrazione ridotta dall'ipofisi, mentre le concentrazioni ematiche di prolattina aumentano, raggiungendo anche valori doppi rispetto a quelli fisiologici.

Le elevate quantità di LH prodotte causano un aumento di volume dell'ovaio e un'iperproduzione di androgeni. L'eccesso di ormoni prodotti stimolerà l'attività di conversione degli androgeni in estrogeni a livello dei tessuti adiposi. L'incremento di concentrazione degli estrogeni e la contemporanea diminuzione di secrezione di FSH (e quindi un'alterazione del rapporto fisiologico LH/FSH) provocano una maturazione incompleta del follicolo, causa primaria della formazione delle cisti. La mancata maturazione del follicolo causa anovulazione (associata ad infertilità) e l'iperstimolazione delle cellule della teca, che stimolano la produzione di altri androgeni, innescando nuovamente il circolo vizioso appena descritto.

Secondo alcuni studi, a contribuire attivamente all'iperandroginismo sarebbe l'insulinoresistenza.